随着儿保工作的广泛开展，以及家长科普知识的更多学习，儿保门诊地中海贫血的诊断病例越来越多。现将最近通过继续教育项目所学的有关地中海贫血的知识内容进行一个梳理，希望和基层儿保同行一起学习，也方便更多儿童家长了解地中海贫血这个疾病。
一
地中海贫血概念
地中海贫血又称海洋性贫血，是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失，使某种珠蛋白肽链合成障碍而致的一组单基因遗传性溶血性贫血。
根据珠蛋白肽链基因（α和β基因）缺失、缺陷和突变的不同，可将地中海贫血分为α型、β型、δβ型δ型，其中以α型和β型为常见。
二
发病症状
目前发现7000种出生缺陷，全球每年约有790万出生缺陷儿童出生。5种常见疾病占7000种出生缺陷的25%，其中：
第一位：先天性心脏病
第二位：神经管畸形
第三位：血红蛋白病，分两大类，即异常血红蛋白和地中海贫血，都是由于珠蛋白基因突变（缺失或点突变）导致珠蛋白肽链质或量的异常。我国在28个省近100万人口流调资料显示：异常血红蛋白发病率为0.33%，α-地中海贫血发病率2.64%，β-地中海贫血发病率0.66%，南方各省发病率较北方高【1】。四川地中海贫血人群携带率，α地贫1.92%，β地贫2.16% 。
第四位：唐氏综合征（先天愚型）
第五位：g6pd缺乏症（俗称“胡豆黄”）
三
诊断思路
儿保/儿科血常规检查发现小细胞贫血：血红蛋白hb＜110g/l、mcv≤79fl、mch≤27pg，作为地中海贫血筛查截断值→需要做地中海贫血筛查（血红蛋白电泳）和贫血三项（铁蛋白、维生素b12、叶酸）→地中海贫血筛查阳性（hba2＜2.5%和/或hbh出现，α-地贫初筛阳性；hba2≥3.5%和/或hbf＞2%，β-地贫筛查阳性）→地贫基因检测，明确诊断。
四
临床分型
根据贫血程度等临床表现划分：
●静止型：无贫血，无临床症状，血红蛋白电泳正常，基因检测缺失1个或突变
●轻型：无或轻度贫血，hb90～110g/l，有或临床无症状，血红蛋白电泳正常，基因缺失2个或突变
●中间型：中或重度贫血，hb60～90g/l，轻或中度临床症状，血红蛋白电泳异常，基因缺失3个或突变
●重型：重度贫血，hb＜60g/l，重度临床症状，血红蛋白电泳异常，基因缺失4个